BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。
在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。
如果能够在突变携带者患病之前通过BRCA1/2基因检测筛选出突变携带者，则可以通过药物，增加筛查或手术等方式来预防数百万癌症（乳腺癌/卵巢癌）的发生。
目前，全球的临床指南只建议对高风险女性（诊断的年龄和某些癌症的家族史等）进行BRCA1/2基因检测，然而，如果仅根据指南标准进行检测，则会漏检约50%的BRCA1/2胚系突变携带者。
2020年7月17日，发表在《Cancers》上的一项国际研究显示：与目前的临床实践相比，对整个人群进行乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2突变筛查可以预防全球范围内数以百万计的乳腺癌和卵巢癌发生。
研究人员模拟了基于人群的BRCA1/2检测模型（马尔可夫模型），对美国、英国、荷兰、中国、巴西和印度6个不同收入国家，年龄≥30岁的普通女性数据进行了分析，并将生命周期成本和健康影响与当前基于临床标准/家族史的检测进行了比较。
世界银行使用人均国民总收入（美元）将各国分成四类收入类别：低收入（LIC≤1,025$）；中低收入（LMIC：2,026$-4,035$，比如印度）；中高收入（UMIC：4,036$-12,475$，比如中国/巴西）；高收入（HIC：≥12,476$，比如美国/英国和荷兰）
医药经济学评估采用增量成本收益比（ICER）来表征评价结果，即：成本差值/效果差值，而效果通常采用质量调整生命年（QALYs）为指标。得到ICER后，通过与界值比较来评判卫生技术的经济性。界值，在欧美发达国家通常采用5万美元，在发展中国家通常采用3倍（或者更低）人均GDP，这体现了社会为多获得一个质量调整生命年而愿意支付的成本。
▲ 基于人群和家族史检测的费用：付款人角度的成本节省
研究结果表明：与目前的临床实践相比，基于年龄≥30岁人群的BRCA1/2检测，将在每百万名女性中，额外预防 2,319-2,666 例乳腺癌和 327-449 例卵巢癌病例。
在英国，可以预防57,708例乳腺癌和9,700例卵巢癌病例；
在美国，可以预防269,089例乳腺癌和43,817例卵巢癌病例；
在荷兰，可以预防15,181例乳腺癌和2,557例卵巢癌病例；
在中国，可以预防1,050,314例乳腺癌和154,756例卵巢癌病例；
在巴西，可以预防156,299例乳腺癌和25,170例卵巢癌病例；
在印度，可以预防692,571例乳腺癌和97,659例卵巢癌病例；
如此看来，在整个人群中，相当于预防了数以百万计的乳腺癌和卵巢癌发生。
研究人员认为，在未受影响的BRCA1/2突变女性携带者中，大多数的癌症都是可以预防的。
比如，对于卵巢癌，可以选择降低风险的输卵管卵巢切除术（RRSO），可以降低79%-96%的卵巢癌风险；
对于乳腺癌，可以选择核磁共振成像/乳腺X线检查加强筛查，可以选择雌激素受体调节剂（SERM）或芳香化酶抑制剂进行预防，也可以选择降低风险的乳腺切除术（RRM），可以降低90-95%的乳腺癌风险。
随着社会对基因检测的认识和接受程度的提高，检测成本的下降，计算技术和检测技术的进步，有能力实施大规模的人群检测。这种基于人群的BRCA1/2检测模式转变可以确保更多的女性采取预防措施来降低她们的癌症（乳腺癌和卵巢癌）风险。对所有女性进行BRCA1/2基因突变检测是一种更具成本效益的策略。
参考资料：
1.Manchanda Ranjit,Sun Li,Patel Shreeya et al. BRCA1/BRCA2Economic Evaluation of Population-Based Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems.[J] .Cancers (Basel), 2020, 12: undefined.
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